Biomarcador de la piel que discrimina la enfermedad de Parkinson

Un grupo de investigadores/as italianos han publicado una investigación en la revista Journal of Parkinson’s Disease (disponible en este enlace) acerca de la presencia de depósitos de la proteína α-sinucleína en la piel, que ayudan a discriminar la enfermedad de Parkinson de parkinsonismos como la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y de la degeneración corticobasal (DCB).

Palabras clave 

Antes de comenzar con la descripción de la investigación, definimos algunos conceptos clave que se mencionan en el texto.

• Tauopatías: son una clase de enfermedades neurodegenerativas asociadas con la agregación patológica de proteínas tau​ en el cerebro humano. Algunas condiciones incluyen el Alzheimer y la parálisis supranuclear progresiva (PSP). 
• Synucleinopatías: son un grupo de enfermedades neurodegenerativas cuyo hallazgo patológico común es la agregación de una proteína, la alfa-sinucleína, en el tejido nervioso. En este grupo se incluyen la enfermedad de Parkinson o la atrofia multisistémica entre otros.
• La degeneración corticobasal (DCB) es un síndrome clínico con una neuropatología heterogénea subyacente, representada principalmente por las tauopatías pero también synucleinopatías. 

Objetivos

Los fines de esta investigación eran evaluar la presencia de depósitos de p-syn (alfa-synucleína fosforilada) en los nervios de la piel de personas con diagnóstico clínico de parkinsonismo debido a tauopatías y enfermedad de Parkinson. Estudios anteriores informaban de la presencia de depósitos de p-syn en los nervios de la piel de personas con párkinson, pero no en las personas con parkinsonismos debido a tauopatías. 

Metodología

Para ello, los/as autores/as contaron con la participación de 78 personas dividas en 3 grupos: 26 personas con parkinsonismos (18 con PSP y 8 con DCB), 26 personas con párkinson y otras 26 personas sanas. Todas las participantes se sometieron a una biopsia de piel en la zona cervical, de la pierna y del muslo para estudiar los depósitos de p-syn en los nervios de la piel mediante inmunofluorescencia. 

Resultados

Los/as investigadores/as observan que los depósitos de p-syn en los nervios de la piel estaban presentes en todas las personas con párkinson, pero solo en 2 de las personas con parkinsonismos (PSP y DCB) y en ninguna de las personas sanas del grupo control. En el caso de las personas con parkinsonismos, aunque los descubrimientos clínicos apoyaban sus diagnósticos, ambas personas presentaban características más típicas de las synolceinopatías o de patologías mezcladas. 

En cuanto a la localización, la mayoría de los depósitos se encontraron en los nervios automáticos de la piel. De manera concreta, en los casos de personas con párkinson se confirmó un aumento de la tasa de positividad en la zona cervical para la existencia de depósitos de p-syn, mientras que en una proporción de casos estadísticamente significativo (incluyendo los parkinsonismos) se identificaron en otras partes. Esto corresponde con la disposición irregular de los depósitos, y es por ello que los/as autores/as recalcan la importancia del sitio elegido para la biopsia, así como el número de análisis realizados en cada sitio.

Conclusiones

Las tauopatías y la enfermedad del Parkinson tienen similitudes clínicas, pero son condiciones neuropatológicamente distintas y la presencia de depósitos de p-syn en la piel puede ayudar a hacer un diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial y preciso es importante para un adecuado manejo clínico de la enfermedad y para un buen reclutamiento para los ensayos clínicos de terapias innovadoras. 

Accede al artículo completo Presence of Skin α-Synuclein Deposits Discriminates Parkinson’s Disease from Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Syndromeen este enlace. 

Puedes leer más información sobre los parkinsonismos en este documento informativo de la Federación Española de Párkinson